Onorevoli Colleghi! - La thalassemia e altre
  emoglobinopatie sono patologie endemiche la cui origine si
  perde nella notte dei tempi e le cui cause non sono state
  scoperte e, comunque, non sono state collegate con sicurezza a
  fenomeni patologici particolari.
     La scienza pensa che, con molta probabilità, tali
  patologie siano collegate alla malaria e tale ipotesi è
  suffragata dal fatto che il fenomeno si presenta più marcato
  nelle zone fluviali, lagunari e marittime, aree a forte
  concentrazione malarica.
     La thalassemia, chiamata anche "anemia mediterranea"
  perché più diffusa nei Paesi che si affacciano sul
  Mediterraneo, in Italia ha la sua maggiore concentrazione
  nelle regioni insulari, meridionali e lungo il Po ed il delta
  padano e, a causa della forte emigrazione, dalle predette zone
  si è diffusa lungo tutta la penisola.
     Tra le forme eclatanti delle patologie citate particolare
  rilievo ha la beta-thalassemia, che è un'emoglobinopatia
  consistente in un'alterazione della sintesi delle due catene
  polipeptidiche che costituiscono la molecola tetramerica
  dell'emoglobina per l'assenza o la forte riduzione della
  sintesi della catena beta.  Nei soggetti thalassemici si
  manifesta in una quasi totale assenza di produzione di globuli
  rossi da parte degli organi emopoietici.  Se il soggetto
  thalassemico non viene adeguatamente curato, va incontro ad
  una morte prematura nei primissimi anni di vita e, cioè, nel
  momento in cui si arresta la produzione di emoglobina fetale e
  dovrebbe cominciare la produzione di emoglobina cosiddetta
  "adulta".
     La thalassemia è caratterizzata, in sintesi, da mancanza
  assoluta o quasi assoluta di produzione di globuli rossi, così
  volgarizzando la terminologia medica.
     Nei soggetti colpiti da altre emoglobinopatie gli organi
  emopoietici producono emoglobina adulta falciforme che, a
 
                               Pag. 2
 
  causa di  stress  o di concause patogene di qualsiasi
  natura, precipita, cosicché i globuli si aggregano tra di
  loro, provocando delle trombosi nei vasi capillari più
  piccoli, con dolori atroci in varie parti del corpo (muscoli,
  scheletro, eccetera), con danno, talvolta, delle parti
  colpite.
     I soggetti colpiti dalle due forme patologiche esaminate
  sono stati stimati, in Italia, in qualche decina di migliaia
  ed attualmente vengono curati con emotrasfusioni, infusioni e
  con il farmaco Desferai in infusione a goccia lentissima, che
  va ad eliminare l'accumulo di ferro in vari organi vitali;
  ferro che, se non eliminato, provocherebbe in breve tempo
  dapprima gravi malformazioni scheletriche e successivamente il
  decesso.  Esistono anche patologie combinate ed intermedie.
     Esiste una popolazione, portatrice delle due gravi forme
  patologiche, che è stata stimata in circa il 14 per cento
  della popolazione ed è questo un fenomeno socialmente
  rilevante in considerazione del quale si rende necessario
  approntare una legislazione che prenda atto della situazione e
  preveda i mezzi necessari, anche economici, per favorire,
  attraverso la ricerca scientifica, la soluzione del grave
  fenomeno patologico socialmente rilevante.
     Le patologie, per la scarsa conoscenza scientifica, sono
  rimaste "sommerse" e sconosciute, poco osservate e niente
  affatto curate e le stesse famiglie in cui c'erano soggetti
  thalassemici trascuravano il grave fenomeno o ne avevano
  vergogna.
     Dal momento in cui uno scienziato (Cooley) circa settanta
  anni fa scoprì la causa delle malformazioni ossee di alcuni
  soggetti thalassemici da lui osservati, la scienza e la
  medicina, in particolare in Italia (Bianchi, Silvestroni,
  Vullo, eccetera), si sono interessate alla patologia, tentando
  vie scientifiche per la cura e la prevenzione fino ad arrivare
  ai giorni nostri.
     Le famiglie dei thalassemici hanno preso coscienza della
  possibilità di guarigione, per cui hanno "svelato" il
  problema, lo hanno posto all'attenzione pubblica e lo hanno
  evidenziato, facendolo emergere e vedere, così come
  effettivamente è, un problema sociale grave, che affligge la
  nostra popolazione.
     Anche il mondo medico scientifico, presa coscienza che la
  patologia si può efficacemente contrastare, si è fortemente
  interessato alla soluzione del problema non solo dell'universo
  thalassemico esistente, attraverso strutture e cure
  appropriate, ma si è posto alacremente a disposizione,
  puntando gli occhi verso la soluzione definitiva e finale
  della patologia (prevenzione e ricerca).
     Poiché in materia specifica non esiste né regolamentazione
  né vi sono sostegni economici specifici, se non qualche
  intervento regionale (Sicilia, Sardegna, eccetera) occorre che
  il legislatore nazionale prenda coscienza della rilevanza
  sociale della patologia (14 per cento della popolazione è
  portatrice sana) e crei strutture, fornisca mezzi e solleciti
  la ricerca scientifica da parte del disponibile mondo
  medico-scientifico.
     Ecco, onorevoli colleghi, la ragione umanitaria, sociale,
  civile e morale che sta a fondamento della presente proposta
  di legge, la quale va a riparare i danni di millenni di
  trascuratezza del grave problema thalassemico, che investe una
  notevole fascia della popolazione nazionale e va a fornire i
  mezzi necessari per una ricerca mirata alla prevenzione, alla
  cura ed alla ricerca per la soluzione definitiva del grave
  problema.